Determinar la firma genética del autismo es útil en tanto personaliza la condición y especifica la intervención para cada persona dentro del espectro autista. Estos cinco genes han determinado los cinco subtipos de autismo, basados en los hitos de desarrollo como habilidades cognitivas verbales y no verbales, habilidades adaptativas y edad en la que aprendieron a caminar.
Los subtipos genéticos varían dependiendo las mutaciones genéticas, aquellos cambios en la secuencia de ADN por errores de replicación durante la división celular, exposición a mutágenos o enfermedades causadas por virus o microorganismos.
La genética no solo anticipa la aparición del autismo antes de sus manifestaciones más evidentes, sino que permite pronosticar y predecir el desarrollo de la condición a lo largo de la vida, así como las afectaciones secundarias como epilepsia o discapacidad intelectual.
Los genes más reiterativos dentro del TEA son SCN2A y GRIN2B, este último en autistas de alto funcionamiento. El DYRK1A puede ser determinante en la discapacidad intelectual. Los genes en color verde se pueden detectar antes del nacimiento y los demás (blanco) al realizar pruebas genéticas.
El estudio se complica teniendo en cuenta que las personas con autismo de alto funcionamiento no suelen hacerse pruebas genéticas y los sujetos de prueba casi siempre son personas con autismo severo. Por ello se recurrió, y aún se recurre, a una base de datos llamada ABIDE ( Autism Brain Imaging Data Exchange ) que proporciona a los científicos acceso a más de 1,000 escáneres cerebrales de personas con autismo y controles.
Fuentes:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30059871/
https://www.nature.com/articles/s41593-023-01259-x
Burbujitas de Esperanza 
Mi hijo tiene autismo y no presenta ninguna mutación genética a la que hacer atribuible su condición. En el artículo que muestra como primera referencia citan que dichas mutaciones servirían para predecir la condición y adaptar el tratamiento pero que, esto (encontrar una justificación genética) ocurre en el 30% de los casos.., en fin, anticipar unos resultados en las pruebas genéticas que a día de hoy no llegan a ese punto de determinantes, no sirve de nada..!
Las pruebas genéticas que tenemos acceso nosotros, tú y yo, no tienen la profundidad necesaria para revisar todos los genes y mutaciones. Por esa razón, estadísticamente solo salen resulatdos indudables al 30% de los casos, pero el autismo está determinado en los genes o bien heredado, o bien por Epigenética.
También la herencia es una lotería. Mi marido tiene los ojos azules y yo marrones, mi hijo mayor es una fotocopia mía, y mi hijo menor (autista) es una fotocopia de su papá… si tuviéramos un tercer hijo ¿Cómo sería? ¿Color de ojos? ¿Facciones de cara? ¿Tendrá autismo? ¿Tendrá otra condición del neurodesarrollo? Todos somos producto del azar, por eso ni siquiera hay dos autismos iguales.
Espero haberte sumado.
Y gracias Ángela por tus interesantísimos posts… 😊
Gracias por su aportación, toda opinión suma y lo es así por discutible, ahí está el ejercicio de ir sumando.
Desconozco las pruebas genéticas a las que ha sido sometido su hijo, no es el caso con las que se le han practicado al mío evidentemente. Cuando mi niño comenzó el proceso diagnóstico (porque entonces era así, más un proceso que un acto único) se le practicaron las pruebas genéticas de vigencia entonces, es decir el cariotipo convencional y el MLPA, ambos con resultados negativos para su condición. No obstante, más adelante y ya evolucionados los sistemas de análisis genético, se le practicó un Array CGH, nuevamente con resultados negativos, dirigido por la genetista al cargo de la consulta de Genética de nuestro hospital de referencia. No creo que, a día de hoy y en base a los resultados obtenidos, existan fundamentos para, ya no ampliar esos estudios puesto que no es posible, si no hacerlos más precisos en alguna región concreta o algún aspecto determinado de su genoma puesto que la prueba no nos da pie a dicho análisis de detalle.
Decir que un trastorno tiene una causa genética no es lo mismo que decir que en un trastorno hay una base genética. Se entiende como causa de una enfermedad o trastorno a aquello que necesariamente induce la enfermedad o trastorno y no a aquel factor que influye sobre su forma y/o frecuencia de aparición. A día de hoy aseverar que el TEA tiene CAUSA genética es muy osado, no así lo es el asegurar que ésta está entre los múltiples factores (incluyendo ambientales, patologías infecciosas y otros) que se asume intervienen en la causa como tal del TEA: multifactorial, ese es el término que debe acuñarse en este preciso momento.
Por otro lado, he de decirle que, muy lejos de manifestarme en contra de practicársele a todos los pacientes pruebas de reconocimiento genético (al contrario, ojalá con el avance del tiempo y la ciencia se llegue a afianzar la relación del factor genético en estos trastornos), sí que me manifiesto en contra del «genetismo» al que parece empujarnos sin remedio el hecho de que científicamente se avance en este campo. Evidentemente «todo» está en la genética, pero determinar hasta qué punto ésta se ve influida y hasta modificada por otros factores, es una asignatura pendiente y que no debemos desestimar. Entregarse en cierto modo al designio que una prueba de laboratorio, véase como un resultado estático, nos depare, me recuerda en cierto modo al determinismo terapéutico al que se había llegado en los tiempos en los que se creía que nuestro sistema nervioso no tenía la capacidad de regenerar sus células una vez dañadas y que, finalmente tuvimos que desmontar. Nuestro cuerpo: su sistema nervioso y también su genética, se ve influenciado por múltiples factores a los que se expone, de eso no tengo duda.
Gracias por su aportación y que tenga un buen día. 😊